تشخیص سریع بیماری‌های ژنتیکی کودکان در دبی؛ بررسی ژنوم نوزادان بدحال تنها در چند روز
«دبی هلث» (Dubai Health) برنامه‌ای با نام Little Falcon راه‌اندازی کرده که با استفاده از توالی‌یابی سریع کل ژنوم (rWGS) می‌تواند مواد ژنتیکی نوزادان و کودکان بدحال را ظرف چند روز بررسی کند و روند تشخیص بیماری‌های ارثی را سرعت ببخشد.
این فناوری برای برخی بیماران بستری در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان بیمارستان لطیفه و بخش مراقبت‌های ویژه کودکان بیمارستان کودکان الجلیله استفاده می‌شود. برخلاف روش‌های سنتی که ممکن بود به چندین آزمایش جداگانه و هفته‌ها یا ماه‌ها زمان نیاز داشته باشند، rWGS قادر است طی سه تا چهار روز طیف گسترده‌ای از جهش‌های ژنتیکی را در سراسر ژنوم بررسی کند.
🔴 افزایش دقت تشخیص
مطالعه‌ای منتشرشده در مجله Nature Medicine، عملکرد این روش را روی ۱۰۰ کودک از ۱۸ کشور خاورمیانه و آسیا بررسی کرده است. بیشتر بیماران ساکن دبی و اکثریت آنها کمتر از یک سال سن داشتند.
نتایج نشان داد rWGS در ۵۳ درصد بیماران به تشخیص قطعی منجر شده، در حالی که میزان موفقیت روش‌های قبلی حدود ۳۰ درصد بوده است. همچنین ۲۳ درصد بیمارانی که از rWGS استفاده نکرده بودند، به چندین آزمایش مختلف نیاز داشتند.
این آزمایش بیشتر برای کودکانی به کار می‌رود که با بیماری ناشناخته در بخش مراقبت‌های ویژه بستری می‌شوند و علائمی مانند ضعف شدید عضلانی، تشنج مداوم، فعالیت غیرطبیعی مغز یا سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند.
🔴 کاهش قابل توجه هزینه‌ها
هزینه این فناوری نیز طی سال‌های اخیر کاهش یافته است. به گفته پروفسور احمد ابوطیون، هزینه متوسط rWGS چند سال پیش حدود ۹۲۰۰ دلار برای هر بیمار بود، اما اکنون معمولاً بین ۳۵۰۰ تا ۴۵۰۰ دلار است.
هرچند هزینه عملیاتی آن همچنان از آزمایش‌های معمول بیشتر است، تشخیص سریع‌تر و دقیق‌تر می‌تواند از انجام آزمایش‌های متعدد جلوگیری کرده و به انتخاب زودتر درمان مناسب کمک کند.
«دبی هلث» می‌گوید این فناوری که تاکنون بیشتر در آمریکا و اروپا استفاده شده، اکنون به بخشی از مراقبت استاندارد کودکان مشکوک به بیماری‌های ژنتیکی در دبی تبدیل شده و می‌تواند زمینه مراقبت‌های شخصی‌سازی‌شده‌تر را فراهم کند.
