مادر ساکن دبی برای افزایش آگاهی درباره بیماری پسرش ۱۵۰ کیلومتر با شتر طی می‌کند؛ درباره سندرم آنجلمن چه می‌دانید؟
یک مادر بریتانیایی ساکن دبی قصد دارد برای افزایش آگاهی درباره سندرم آنجلمن، طی ۱۵ روز حدود ۱۵۰ کیلومتر را با شتر در بیابان دبی طی کند.
ریان آدامز، مادر دو فرزند، این چالش را از ۱۲ تا ۲۶ اکتبر در مزرعه شتر النخره، زیر نظر مرکز میراث حمدان بن محمد، انجام می‌دهد و هر روز حدود ۱۰ کیلومتر را طی خواهد کرد.
این برنامه با عنوان «Carried Through the Sand – 15 Days for Chromosome 15» به پسر شش‌ساله او، «سامسون»، اختصاص دارد که به‌زودی هفت‌ساله می‌شود و در ۱۰ ماهگی ابتلای او به سندرم آنجلمن تشخیص داده شد. عدد ۱۵ در عنوان چالش نیز به کروموزوم ۱۵ اشاره دارد.
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی نادر مرتبط با اختلال در عملکرد یا بیان ژن UBE3A در کروموزوم ۱۵ است و می‌تواند باعث تأخیر رشدی، اختلال شدید گفتار، مشکلات حرکتی و تعادلی و تشنج شود.
سامسون قادر به صحبت کردن نیست، اما با استفاده از عکس‌ها، ابزارهای ارتباطی، حالات چهره و روش‌های دیگر با اطرافیان ارتباط برقرار می‌کند. او تاکنون ۲۵ بار در بیمارستان بستری شده و یک دوره یک‌ماهه را نیز در بخش مراقبت‌های ویژه گذرانده است.
آدامز می‌گوید پزشکان در ابتدا هشدار داده بودند که ممکن است سامسون هرگز قادر به راه رفتن نباشد، اما او اکنون راه می‌رود؛ هرچند هنوز نمی‌تواند بدون حرکت به‌طور مستقل بایستد.
هر یک از ۱۵ روز این چالش به یکی از جنبه‌های زندگی با سندرم آنجلمن، از جمله تشخیص، تشنج، خواب، ارتباط، رشد، پذیرش اجتماعی و شادی اختصاص خواهد داشت. آدامز قصد دارد تصاویر سفر خود را با ویدئوهایی از سامسون و اطلاعاتی درباره این اختلال منتشر کند.
او امیدوار است این برنامه باعث شناخت بیشتر سندرم آنجلمن، پذیرش بهتر کودکان مبتلا و توجه بیشتر به پژوهش‌های مرتبط با درمان و بهبود کیفیت زندگی آنها شود.
